n脆性X染色体综合征(FXS)是自闭症最常见的原因，来自外界的感觉信号以不同的方式整合，导致它们在大脑皮层锥体神经元中表现不足。
这是由Université de Montréal神经科学教授Roberto Araya领导的一项新研究得出的结论，他是udm附属CHU圣贾斯汀研究中心的生物物理学家和研究员。
该团队观察到的现象可以为FXS症状的潜在原因提供重要线索，不仅可以在细胞水平上洞察机制，而且还为治疗策略的新靶点打开了大门。
这项研究发表在《美国国家科学院院刊》上。
自闭症的特征是一系列的症状，这些症状可能源于大脑发育的差异。通过先进的成像工具和神经元的遗传操作，CHU saint - justine的研究人员团队能够观察到单个神经元的功能，特别是皮层第5层的锥体神经元，皮层是大脑表面薄层组织的主要信息输出神经元之一。
研究人员发现，这些神经元处理感觉信号的方式存在差异。
Araya说:“以前的研究表明FXS和自闭症谱系障碍的特征是过度兴奋的皮层，这被认为是自闭症患者对感官刺激过度敏感的主要原因。”
“令我们惊讶的是，我们的实验结果挑战了这一普遍观点，即新皮层中存在与FXS相关的全面超敏反应，”他的同事、该研究的第一合著者戴安娜·e·米歇尔补充道。他们表明，在FXS的小鼠模型中，皮质神经元中感觉信号的整合未得到充分代表。”
树状图像有助于说明脆性X染色体综合征中锥体神经元的形态和功能。这些神经元是大脑皮层中信息的主要整合者之一，长“枝”和“根”代表树突。小的“叶状”突出物是树突棘，兴奋性突触位于那里，连接着一个神经元和另一个神经元。图像模糊的部分说明了戴安娜·e·米切尔、索莱达·米兰达-罗特曼和他们的同事发现的外部世界感官信息的整合和感知的改变。
缺失的蛋白质
患有FXS的人的大脑中缺乏一种叫做FMRP的蛋白质，它可以调节大脑中一种钾通道的活动。根据研究小组的工作，正是这种蛋白质的缺失改变了感觉输入的组合方式，导致它们在大脑皮层锥体神经元发出的信号中表现不足。
Soledad Miranda-Rottmann也是这项研究的第一合著者，他试图用遗传和分子生物学技术来纠正这种情况。
她说:“即使在缺乏FMRP蛋白的情况下，这种蛋白在大脑中有多种功能，我们也能够证明如何通过减少单个分子的表达来恢复皮层神经元中感觉信号的表达。”
Araya总结道:“这一发现为那些患有FXS和其他自闭症谱系障碍的人提供新策略的大门，使他们能够在皮层的锥体神经元水平上正确地感知来自外部世界的感觉信号。”
“即使大脑内部信号导致多动症的过度表征没有得到解决，对感官信号的正确表征可能足以更好地处理来自外部世界的信号，以及更适合于决策和行动的学习。”
